我国每年出生20-30万肉眼可见的先天性缺陷儿，而在几年后显现出生缺陷患儿竟达80-150万。具有出生缺陷的孩子有25% 夭折，尚有75%存活，这给家庭和社会带来沉重的负担。可见，对新生儿先天性疾病进行筛查是他们降生以后健康检查的第一道“安检”。 

　　新生儿疾病筛查及意义
 
　　随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。 
有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。 
　　新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前，根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低和苯丙酮尿症两项筛查。患有甲低和苯丙酮尿症的患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期。即使治疗也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么绝大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，及时发现患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证患儿的健康成长。 
　　疾病的疗效和预后，完全取决于确诊和治疗的早晚。据报道，甲低患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。丙酮尿症患儿如能在生后3个月内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月~1岁开始治疗，其智商多在60以上（正常为90以上），如患儿于1岁后开始治疗，其智商往往在60以下。如果未治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。 

 
竹山县保健院健康教育科 
                       2013年3月