十堰头条讯　近日，十堰市人民医院内分泌科精准诊断出一例罕见的遗传病——线粒体基因突变的糖尿病。

　　今年31岁的小魏（化姓），身高158cm，但体重只有43kg，长期感觉身体乏力，听力也有所下降。一个月前，小魏在某医院体检时发现血糖升高，空腹血糖指标竟高达15.7mmol/L，医生询问病情得知，小魏既往有听力下降病史，还曾被诊断为双侧感音神经性耳聋，但是至于为何血糖如此高却查不出原因，只是开具了降血糖的药物，并叮嘱其注意监测血糖。

　　回家后，按照医生的医嘱，小魏每天坚持吃降糖药物控制血糖，可结果并不如意。近日，小魏在朋友的介绍下来到十堰市人民医院内分泌科就诊。经仔细询问得知，小魏的母亲、外婆那一系的亲戚均有糖尿病及听力下降病史，医生高度怀疑患者为母系遗传引起的线粒体糖尿病，于是联系生殖医学中心对其进行了基因检测。

　　检测结果显示，小魏符合线粒体糖尿病特征。病因确定后，医生为其确定了治疗方案，通过饮食控制及运动指导，再结合药物治疗的方式给予治疗。几天后，效果立竿见影，小魏低血糖、高血糖交替情况改善明显，血糖控制情况也比较良好。

　　据医生介绍，线粒体糖尿病是一种母系遗传性疾病，属于一种胰岛β细胞功能缺陷的罕见特殊类型糖尿病，由线粒体基因突变引起，导致胰岛素分泌障碍，能量合成障碍，从而引发糖尿病。虽然都是糖尿病，但线粒体糖尿病有独特的发病机制及临床表现，尽早对所有疑似的患者进行精准分型诊断很重要。

　　在精准医疗时代下，通过与生殖医学中心联合确诊的首例线粒体糖尿病，不仅对糖尿病进行了精准分型，还填补了十堰市人民医院基因诊断代谢性疾病的空白，同时为患者子代及早干预和家系优生优育提供了重要依据。