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发刊日期:2024-09-20
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十堰市人民医院内分泌科精准诊断首例线粒体基因突变糖尿病

十堰头条讯 近日,十堰市人民医院内分泌科精准诊断出一例罕见的遗传病——线粒体基因突变的糖尿病。

  今年31岁的小魏(化姓),身高158cm,但体重只有43kg,长期感觉身体乏力,听力也有所下降。一个月前,小魏在某医院体检时发现血糖升高,空腹血糖指标竟高达15.7mmol/L,医生询问病情得知,小魏既往有听力下降病史,还曾被诊断为双侧感音神经性耳聋,但是至于为何血糖如此高却查不出原因,只是开具了降血糖的药物,并叮嘱其注意监测血糖。

  回家后,按照医生的医嘱,小魏每天坚持吃降糖药物控制血糖,可结果并不如意。近日,小魏在朋友的介绍下来到十堰市人民医院内分泌科就诊。经仔细询问得知,小魏的母亲、外婆那一系的亲戚均有糖尿病及听力下降病史,医生高度怀疑患者为母系遗传引起的线粒体糖尿病,于是联系生殖医学中心对其进行了基因检测。

  检测结果显示,小魏符合线粒体糖尿病特征。病因确定后,医生为其确定了治疗方案,通过饮食控制及运动指导,再结合药物治疗的方式给予治疗。几天后,效果立竿见影,小魏低血糖、高血糖交替情况改善明显,血糖控制情况也比较良好。

  据医生介绍,线粒体糖尿病是一种母系遗传性疾病,属于一种胰岛β细胞功能缺陷的罕见特殊类型糖尿病,由线粒体基因突变引起,导致胰岛素分泌障碍,能量合成障碍,从而引发糖尿病。虽然都是糖尿病,但线粒体糖尿病有独特的发病机制及临床表现,尽早对所有疑似的患者进行精准分型诊断很重要。

  在精准医疗时代下,通过与生殖医学中心联合确诊的首例线粒体糖尿病,不仅对糖尿病进行了精准分型,还填补了十堰市人民医院基因诊断代谢性疾病的空白,同时为患者子代及早干预和家系优生优育提供了重要依据。