产前筛查，是采用简便，可行，无创的检查方法，对发病率高，病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出子代具有缺陷高风险的人群。筛查出可疑者再进一步确诊，是防治出生缺陷的重要步骤。
理论上防止缺陷胎儿出生，最理想的方法是对每一个胎儿直接作遗传病或先天性畸形的产前诊断，出生缺陷发生率较低，目前产前诊断方法往往是有且复杂，每查出一例出生缺陷需要付出高昂的费用。
因此，目前采用两个步骤进行检查，首先采用经济、简便，无创伤及安全的生化检测进行初步检查，产前筛查出高风险人群；再采用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验，这样可以达到事半功倍的效果。
遗传筛查方案应附合下述标准：
1、在被筛查疾病人群中，发病率高并严重影响健康。2、筛查方法应是无创，容易实施且价格便宜；3、筛查方法应统一，易推广；4、易为被筛查者接受，被筛查者应自愿参与，做好知情选择；5、为被筛查者提供全部有关的医学信息和咨询服务。
产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味患病风险升高，并非诊断疾病；阴性结果提示风险无增加，并非正常，因此，筛查结果阳性的患者需进一步确诊试验，染色体病高风险患者需要行胎儿核型分析。目前广泛应用产前筛查的疾病主要有唐氏综合症和神经管畸形的筛查。
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